1. 我是一名孕婦，今年25歲。我和我的愛人身體都很健康，我會懷有唐氏患兒嗎？

答：您好！首先，唐氏綜合征是由於胎兒的染色體發生了畸變（即21號染色體由通常的兩條變為三條）所引起的一種染色體疾病。這是一種偶發性疾病，每個孕婦都有懷唐氏兒的可能性。一般來講，隨著孕婦的年齡的遞增而發病率升高。迄今為止，醫學上對這種疾病尚無有效的預防和治療措施，唯一可採取的手段就是通過產前篩查和診斷盡可能的及早發現、終止妊娠來防止患兒出生。因此，從優生的角度出發，建議您參加產前篩查，科學地預防出生缺陷疾病的發生，擁有一個健康、漂亮的寶寶。

2. 進行了產前篩查之後就能夠預防唐氏患兒的出生了嗎？

答：不一定。篩查和診斷是不相同的，篩查的結果只能告訴孕婦懷有唐氏患兒的可能性，而不能確定的告訴孕婦胎兒是否患有唐氏綜合征。如果篩查出懷有唐氏患兒的可能性很大的話，孕婦可以考慮進行進一步的診斷，從而確切的知道孕婦懷有的是否是唐氏胎兒。只有經過確診才能知道最後結果！如果是確診懷有唐氏胎兒的話，可以考慮終止妊娠以預防唐氏患兒的出生。

3. 什麼是篩查的假陽性率？

答：由於目前的技術手段還不能夠僅僅通過某些特定的生化標記物就將唐氏人群和正常人群區分開。因此從篩查原理的角度看，唐氏人群和正常人群的分佈存在一定的重疊。而假陽性率從數值上看約等於——由於分佈重疊造成的、正常人群需要接受診斷的比例。為了在提高檢出率的前提下，盡可能減少正常人群參加產前診斷的比例。“復旦張江”貝喜@產品將假陽性率設定為5%，這是與目前國際公認的標準相一致的；同時也是在考慮儘量減少孕婦經濟負擔的前提下設定的值。

4. 我是一名孕婦，今年35歲。我在8年前曾經懷過一個唐氏綜合征患兒，如今再次懷孕，不知道會不會再懷上唐氏患兒？

答：唐氏綜合征產生的遺傳背景有三種，不同情況的再顯風險率是不同的。因此建議您和您的丈夫前往醫院檢查一下各自的染色體核型。如果雙親都是正常核型的話，至少在理論上前次唐氏妊娠並不會增加再出生一個患兒的風險。您不必過分疑慮，同時也祝您擁有一個健康、漂亮的寶寶。

5. “唐氏綜合征產前篩查風險估算和管理軟體”的售價是多少？如果本醫院想要開展唐氏綜合征產前篩查專案的話需要具備哪些條件？

答：“唐氏綜合征產前篩查風險估算和管理軟體”是貝喜@產品的一個重要組成部分，它是與AFP＋hCG二聯法檢測試劑盒一同銷售的。作為該產品的使用者，本公司實際上是免費贈與使用，並提供軟體升級、維護等服務。如果貴單位擁有從事酶免檢驗的技術和硬體條件並有意向開展這一項目，歡迎來電、來函諮詢聯繫，如需獲得與之相關的資訊請流覽本站“常見問題及處理”頁面。